ZNANOST: hrvatski znanstveni portal

Pronađen način za 'isključivanje' dodatnog kromosoma kod Downovog sindroma

Genetičari kažu da su u laboratorijskim posudicama uspjeli pronaći način na koji bi mogli „isključiti“ kromosom koji uzrokuje Downov sindrom. Ovaj pomak otvara nova vrata prema liječenju tog sindroma, ali i upozoravaju da su potrebne još godine istraživanja da bi se potencijalno došlo do cilja.

Downov sindrom je najčešća genetski uzrokovana mentalna bolest, s kojom se rađa jedno od 600 djece. Osobe s tim sindromom imaju povećane rizik od srčanih problema, leukemije, grešaka u imunološkom sustavu i ranog nastupa Alzheimerove bolesti. Bolest, formalno zvana trisomija 21, uzrokovana je dodatnim kromosomom 21 koji sa sobom nosi niz neobjašnjivih utjecaja na razvoj mozga i funkcioniranje tijela.

Reagirajući prema instinktu, znanstvenici Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Massachusettsu su u dodatni kromosom umetnuli gen i koristili ga kao prekidač kojim se kromosom „isključio“. Ovo je prva uspješna korekcija cijelog kromosoma.

„Nadamo se da će ovo pokrenuti nova istraživanja za osobe s Downovim sindromom te u budućnosti potaknuti potencijalnu kromosomsku terapiju“, rekla je Jeanne Lawrence, profesorica stanične i razvojne biologije.

Ljudi koji se rode zdravi imaju 23 para kromosoma, uključujući 2 spolna kromosoma koji se upare kao dva X kromosoma za žene ili jedan X i jedan Y za muškarce. Tim je u ranim ženskim embrijima uočio da poseban gen pod nazivom XIST dolazi do izražaja te „stišava“ jedan od X kromosoma da ne radi previše.

Znanstvenici su se pitali može li se taj gen ubaciti u treći, neželjeni, kromosom 21 u stanicama osobe s Downovim sindromom. Rad je objavljen u časopisu Nature.

Slijede testiranja na miševima
Tim sada kreće na testiranje tehnike na miševima koji su genetski modificirani da imaju trisomiju 21. Lawrence kaže da bi rezultati trebali biti gotovi u roku od jedne godine.

Testiranje na životinjama je jedan od prvih dijelova inače dugog procesa procjene novih lijekova ili procesa u kojima se provjerava jesu li tehnike ili lijekovi sigurni i uspješni kod ljudi.

Lawrence spremno uzima u obzir da ono što se dogodi s miševima ne mora jednako djelovati i na ljude, ali kaže da je problem koncepta kromosomske terapije napokon riješen. „Mislim da je bit ovog rada saznanje da je ta terapija uistinu moguća, iako ne znamo točno hoće li uspjeti“, kaže ona.

Cilj genske terapije je liječenje nasljednih bolesti zamjenom bolesnih gena funkcionalnima. Za sada, uspjesi leže kod bolesti koje su uzrokovane defektom jednog gena, a ne skupine gena ili cijelog kromosoma, što je mnogo kompleksnije, rekla je Lawrence.

Uvid u trisomiju 21
Najveći doprinos ovog rada mogao bi biti njegov doprinos osnovnom razumijevanju toga kako trisomija 21 poremećuje stanice. Ako znanstvenici otkriju barem neke od načina funkcioniranja, otvorit će se razne opcije za razvoj lijekova koje mogu ukloniti negativne aspekte Downovog sindroma.

Mnogi ljudi koji imaju Downov sindrom su zapravo vrlo blizu samostalnom funkcioniranju i redovitom radu te bi im ovako nešto jako dobro došlo.  

Izvor: ABC Science 

Podijeli.