Zdravlje i medicina

Genetička istraživanja na udaru kritika

J. B.

Svi smo od naših roditelja naslijedili jedinstvenu kombinaciju gena. Ta originalna genska građa zajedno s utjecajem okoliša tijekom života objašnjava razlike između dvije osobe u izgledu, osjetljivosti na određene tipove liječenja, sklonosti bolestima itd. Znanstveni napredak omogućio nam je istraživanje i “čitanje” ljudskog genoma. Svaki laboratorijski test proveden s ciljem prikupljanja informacija vezanih za genetiku pojedinca je genetički test. Genetički test je analiza dijela vaše DNK. Genetičkim testom može se otkriti postoji li promjena u određenom genu ili kromosomu. Promjena, koja se najčešće naziva mutacijom, može zahvatiti sve stanice organizma te se može prenijeti na buduće generacije. Nije lako odlučiti se na testiranje. Pitanje je osobnog izbora. Svatko je slobodan odlučiti se ili ne na genetičko testiranje, kao i želi li biti obaviješten o rezultatima testiranja. Ili možda ne?

Podvrgnete li se genetičkom testiranju za srčane bolesti, ali test također otkrije da imate i visok rizik od raka debelog crijeva, biste li željeli znati?

Priznati znanstvenici tvrde da bi vam liječnik trebao reći, ali su dobili kritiku za preporuku da se „slučajni nalazi“ genetičkih istraživanja podijele s pacijentima.

Slučajni nalazi su neočekivani rezultati, nevezani s razlogom za testiranje. Što učiniti s tim nalazima kontroverzno je pitanje  za odrasle koji su se podvrgnuli genetičkom testiranju, ali i za djecu.

U ožujku, American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) objavio je smjernice rekavši da bi se pacijenti, kada obavljaju genetičko testiranje iz bilo kakvih medicinskih razloga, trebali testirati i za mutacije na dodatnih 57 gena uključujući mutacije koje uvelike povećavaju rizik od raka dojke, jajnika i debelog crijeva.

ACMG tvrdi da liječnici imaju obvezu tražiti te mutacije i izvijestiti pacijenta o njima, jer mogu djelovati na razne načine na smanjenje razvoja tih medicinskih poremećaja.

Međutim, neki znanstvenici i bioetičari tvrde da nove preporuke idu predaleko i oduzimaju pravo pacijenta na odbijanje medicinskih informacija koje ne žele znati.

Informirani pristanak
Ključni dio etike genetičkog testiranja je osigurati da pacijenti razumiju što bi test mogao pronaći i što bi ta otkrića mogla značiti za daljnji tretman.

Prema novim preporukama, pacijent koji pristane na bilo kakvo genetičko testiranje pristaje i da bude testiran za mutacije na dodatnih 57 gena. Neki bioetičari smatraju ovaj pristup problematičnim, jer pacijenti možda ne žele znati rezultate za sve od tih gena.

Pozitivan rezultat za bilo koju od tih mutacija može povećati tjeskobu kod pacijenata ili ih potaknuti da žive svoj život drugačije, rekla je Susan Wolf, profesorica prava medicine i javne politike na Sveučilištu u Minnesoti.

Prema novim smjernicama, „osim ako su spremni na to da se napravi dodatna analiza, jedina opcija je da se da se testiranje uopće ne napravi“, rekla je Wolf. „Ili sve ili ništa.“

Arthur Caplan, bioetičar s Odjela za medicinsku etiku Medicinskog fakulteta Sveučilišta u New Yorku, složio se s tim da pacijenti trebaju imati mogućnost odbiti rezultate za ono za što se nisu testirali. „Ljudi nemaju nikakvu obvezu prihvatiti bilo kakve nalaze koje nisu očekivali“, rekao je Caplan.

Wolf smatra da je nazivanje tih nalaza „slučajnim“ pogrešno, jer prema novim smjernicama znanstvenici moraju aktivno testirati i te genske mutacije.

Što s djecom?
Ranije ove godine, American Academy of Pediatrics i ACMG savjetovali su da se djeca ne testiraju za genske bolesti koje se javljaju u odrasloj dobi (npr. rak dojke), osim ako se već u djetinjstvu na neki način može smanjiti rizik od bolesti ili smrti. Djeca bi trebala pričekati dok ne navrše 18 godina da sama odluče žele li znati rizik, kažu smjernice.

No, prema novim preporukama, djeca bi trebala biti informirana o svim nalazima dodatnog testiranja, uključujući i one koji se odnose na poremećaje odraslih osoba.

Pristaše nove preporuke tvrde da se ne suprotstavljaju ranijim smjernicama.

Dr. Robert Green, s Medicinskog fakulteta na Harvardu, u svibnju je s kolegama napisao u časopisu Science da će, ako  liječnici testiraju dijete za genske bolesti koje se javljaju u odrasloj dobi, dijete vjerojatno već imati povijest bolesti. Sa slučajnim nalazima, bez ostalih članova obitelji, uključujući samo dijete, saznat će se rizik. Dakle, prijava slučajnog nalaza mogla bi upozoriti dijete, ali i ostale članove obitelji, uključujući odrasle, na opasnost od određene bolesti, rekao je Green.

Međutim, drugi se ne slažu s tim, rekavši da su nove preporuke u suprotnosti s ranijim smjernicama i da nisu u najboljem interesu djece. „Lišili ste dijete vlastitog izbora kasnije kao odrasle osobe“, rekao je Wolf.

Praktična pitanja
Smjernice također kažu da bi pacijente trebalo savjetovati o implikacijama genetičkog testiranja prije nego se testiranje naruči. No, neki tvrde da bi rasprava o svih 57 gena bila zahtjevna. „To će biti dugotrajan proces“, rekao je dr. Harry Ostrer, medicinski genetičar s Albert Einstein College of Medicine u New Yorku.

Wolf i ostali pozivaju ACMG da razmotri nove smjernice. ACMG tvrdi da se one pregledavaju jednom godišnje i nadopunjuju novim saznanjima.

U međuvremenu, liječnici su u nedoumici što učiniti s testiranim pacijentima.

„To uistinu stvara veliku nedoumicu jer kada organizacija poput ACMG-a daje smjernice, one su poput standarda u zdravstvenoj skrbi“, kaže Ostrer. Ako liječnici ne slijede smjernice, pacijenti ih mogu tužiti za zloupotrebu ako se otkrije da su nosioci mutacije koje je prikazalo dodatno testiranje, tvrdi Ostrer.

Dr. Ostrer je rekao da bi volio vidjeti više dokaza o tome kako pacijenti reagiraju na ono što im se kaže o slučajnim nalazima. Izjavio je i da se trenutno provode studije glede ovog pitanja.

Izvor: Live Science, Council of Europe 

Možda će vas zanimati