Zdravlje i medicina

Istraživanje otkrilo rijetke genetske mutacije koje štite od debljanja

N.B.

Masovno istraživanje među 645 626 pojedinaca u Sjedinjenim Državama, Velikoj Britaniji i Meksiku otkrilo je rijetku gensku varijantu koja, čini se, nudi "značajnu zaštitu" od debljanja. Čini se da otprilike 1 od 2500 ljudi nosi određenu mutaciju gena nazvanu GPR75, što dovodi do samo jedne njegove radne kopije. Biti u ovoj rijetkoj skupini ljudi povezano je s nižom tjelesnom težinom i 54 posto manjom vjerojatnošću pretilosti. Ovi su rezultati dosljedni su i snažno sugeriraju da je GPR75 jedan od mnogih gena koji sudjeluju u debljanju.

Rad tima temelji se na relativno novoj tehnici koja se naziva sekvenciranje cijelog egzoma, koja nam može pomoći u pronalaženju mutacija u određenim genima i otkriti njihove učinke.
Umjesto sekvenciranja svakog gena u ljudskom genomu, sekvenciranje egzoma fokusira se samo na egzone koji čine oko jedan posto DNK. Egzoni su dijelovi koji pružaju upute za proteine, što znači da kada slijedite cijeli ovaj podskup možete prepoznati mutacije u regijama koje kodiraju proteine bilo kojeg gena.

"Načela otkrića koja su prikazana u istraživanju nadilaze kontrolu tjelesne težine i pretilosti", napisali su istraživači metaboličkih bolesti Giles Yeo i Stephen O'Rahilly. "Vjerojatno je da će sekvenciranje ljudskih egzoma u mjerilu postati sve važnija ulazna točka za otkrivanje mehaničkih uvida u biologiju sisavaca."

Koristeći ovu metodu, tim je identificirao 16 gena koji su povezani s mutacijama egzona i tjelesnom masom osobe. Četiri gena već su pronađena u prethodnim studijama o debljanju, a poznato je da utječu na apetit, što sugerira da su autori na dobrom putu. Od svih mutacija, varijacije gena GPR75 imale su najveći učinak na indeks tjelesne mase osobe. Ljudi koji su nosili mutacije koje su deaktivirale samo jednu kopiju ovog gena težile su 5.3 kilograma manje od prosjeka.

U daljnjim laboratorijskim testovima, kada je miševima nedostajala jedna kopija ovog gena, životinje su dobile 25 posto manje kilograma od onih s potpuno funkcionalnim genom GPR75. S druge strane, kada su miševima nedostajale obje kopije gena, dobili su 44 posto manje kilograma.

"Iako ostaje nejasno je li vitkost ovih životinja posljedica utjecaja na unos energije, potrošnju ili oboje, ova studija utvrđuje da je GPR75 uključen u kontrolu energetske ravnoteže i da se može očekivati da će inhibicija njegove signalizacije rezultirati gubitkom tjelesne težine", pišu Yeo i O'Rahilly.

Još je mnogo pitanja na koja treba odgovoriti o GPR75, ali novo otkriće obećavajući je početak. U prošlosti su neke studije identificirale određene "tanke" gene kod ljudi koje sprečavaju miševe od toga da se udebljaju. Ipak, otkriti je li ta veza uzročna ili slučajna vrlo je nezgodno, pogotovo jer ti geni vjerojatno rade zajedno s drugim genetskim i okolišnim čimbenicima kako bi kontrolirali našu tjelesnu težinu.

Izvor: Science

Možda će vas zanimati