Zdravlje i medicina

Otkriveno je na koji način nastaju uobičajene mutacije DNA

L.B.

Znanstvenici su otkrili način na koji dvije, obično neusklađene, baze u ljudskoj DNA, gvanin i timin, mogu promijeniti oblik kako bi stvorile neuobičajenu prečku na spiralnoj DNA ljestvici. Ova im mutacija omogućuje preživljavanje tako da izbjegnu prirodnu obranu organizma od genetskih mutacija.

"Kad ove dvije baze slučajno stvore vodikovu vezu, obično na prvu ne odgovaraju jedna drugoj", objasnio je Zucai Suo, profesor kemije i biokemije na Državnom sveučilištu Ohio i vodeći autor studije. "One strše uzduž zavojnice DNA, tako da ih enzimi koji repliciraju DNA identificiraju i fiksiraju. Ali s vremena na vrijeme, prije nego što ih se otkrije, oni promijene oblik. Gotovo kao da su ove dvije baze sposobne međusobno se 'popraviti', tako da se mogu uklopiti poput normalnog baznog para i pobjeći mehanizmima za popravka DNA. Oni su loši dečki koji se pretvaraju da su dobri kako bi preživjeli.“

Svaka od četiri baze DNA ima svoju veličinu i oblik i trebala bi se spariti na točno određeni način. Adenin (A) bi se uvijek trebao spariti s timinom (T), a citozin (C) s gvaninom (G). Dva osnovna para "Watson-Crick", A-T i C-G, tvore DNA sekvence čitavog života kakvog poznajemo. Međutim, kada bi se G nekako pogrešno upario s T, na primjer, nastala bi mutacija.

Ustvari, G-T mutacija jedina je najčešća mutacija u ljudskoj DNA. Javlja se otprilike jednom na svakih 10 000 do 100 000 baznih parova - što ne zvuči puno, sve dok se uzme u obzir da ljudski genom sadrži 3 milijarde baznih parova.

Istraživači su u studiji koristili DNA polimerazu, enzim koji replicira DNA, kako bi umetnuli G-T mutaciju u DNA lanac. Zaustavljanjem kemijske reakcije u različito vrijeme i analizom nastalih molekula DNA uspjeli su izmjeriti koliko učinkovito polimeraza može stvoriti G-T mutaciju. Ukratko, znanstvenici su izveli su 'maskeradu' kako bi enzimi teže otkrili ove mutacije.

Pokazalo se da G-T par mora prevladati energetsku barijeru da bi nastao i održao se. Ispada da promijene oblika G i T baze čine ovu mutaciju energetski učinkovitijom, no i dalje manje učinkovitom od normalnog baznog para. U sljedećem će koraku istraživači pokušati ponoviti eksperimente s drugom, nešto rjeđom mutacijom, onom na A-C spoju.

Izvor: Nature

Možda će vas zanimati